Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu
6 lipca 2023, 08:56Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.
Dzieci z alergią na orzechy będą bezpieczniejsze? Jest szansa na nową terapię odczulającą
29 maja 2023, 10:41Trzecia faza badań klinicznych na dzieciach w wieku 1-3 lat pokazała, że 12-miesięczna immunoterapia za pomocą plastra przyklejonego na skórze, bezpiecznie odczula dzieci z reakcją alergiczną na orzechy, zmniejszając tym samym niebezpieczeństwa związane z przypadkową ekspozycją na alergen. Randomizowane badania z wykorzystaniem podwójnej ślepej próby i placebo były prowadzone w kilkudziesięciu ośrodkach uniwersyteckich w USA, Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Austrii i Irlandii
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
W Peru znaleziono niezwykły mural sprzed 1400 lat
14 kwietnia 2023, 10:50Na północy Peru archeolodzy odkryli pochodzące sprzed 1400 lat murale przedstawiające mężczyznę o dwóch twarzach, który na głowie ma złotą ozdobę. Na jednym z murali mężczyzna trzyma wachlarz z piór i puchar, z którego piją cztery kolibry. Na drugim również widzimy wachlarz oraz jakiś obiekt, który jest częściowo zasłonięty. Eksperci zwracają uwagę zarówno na imponujące szczegóły murali, jak i fakt, że tego typu obrazów nie znaleziono wcześniej ani w przedstawieniach kultury Moche, ani żadnej innej prehiszpańskiej tradycji kulturowej regionu andyjskiego.
Martwe bieliki w pobliżu Żmigrodu. Truciciel zabił też ich młode
3 kwietnia 2023, 11:46W Nadleśnictwie Żmigród znaleziono dwa martwe bieliki. Ptaki zostały otrute, a sprawcą jest człowiek. Martwe zwierzęta trafiły do Kliniki Katedry Epizootiologii Ptaków i Zwierząt Egzotycznych Wydziału Medycyny Weterynaryjnej Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu. Tamtejsi naukowcy określili wiek ptaków oraz przyczynę ich śmierci.
Szukał miksera, kupił za bezcen kartkę z podzielonego w XX w. średniowiecznego manuskryptu
4 października 2022, 11:06Na początku września Will Sideri wybrał się na domową wyprzedaż w Waterville w środkowym Maine, by kupić mikser. W pewnym momencie w jadalni domu przy Pleasant Street jego uwagę przykuł jednak inny przedmiot: wisząca na ścianie oprawiona kartka z manuskryptu. Na naklejce umieszczonej w prawym dolnym rogu napisano: „1285 AD. Iluminowany manuskrypt na pergaminie; 75 $”.
Do sprzedaży trafił „Buszujący w zbożu” z wyjątkową dedykacją autora
18 września 2022, 07:30Podczas Londyńskich Targów Książki Rzadkiej (Firsts: London's Rare Book Fair), który odbywa się między 15 a 18 września w Saatchi Gallery, Peter Harrington Books wystawia na sprzedaż wyjątkowy egzemplarz „Buszującego w zbożu” J.D. Salingera. To jedyna książka, w której pojawia się dedykacja z przydomkiem pisarza z dzieciństwa (Sonny, czyli Synek). Biały kruk ma kosztować aż 225 tys. funtów (ok. 1,22 mln zł).
W Belize odkryto osadę Majów sprzed 1500 lat
12 września 2022, 18:02W centralnym Belize znaleziono osadę Majów sprzed 1500 lat. Odkrycia dokonali archeolodzy z Instytutu Archeologii Belize oraz studenci z University of Illinois Urbana-Champaign. Pracami kierowała profesor antropologii Lisa C. Lucero z University of Illinois Urbana-Champaign. Stanowisko archeologiczne zostało zidentyfikowane na polach komunalnych należących do mennonitów. Pozostałości osadnictwa Majów wyglądają jak białe kopce rozrzucone wśród krajobrazu.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
